BRCA2 – co to jest?
Pytanie
Wykonuję USG piersi wg wytycznych mojej lekarki, ponieważ w przeszłości miałam problem z guzkami w piersi, które jednak okazały się niegroźne. W ostatnim czasie dowiedziałam się, że mogłabym zaplanować badanie genu BRCA2. Co to jest i jakie są wskazania do wykonania takiego badania?
Odpowiedź specjalisty
Badanie genu BRCA2 (oraz BRCA1) ocenia ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Opisane badanie genetyczne warto wykonać, jeśli w rodzinie wystąpiły przypadki raka piersi przed 50. rokiem życia, zdiagnozowano raka piersi u mężczyzny, były przypadki obustronnego raka piersi, członek rodziny chorował na raka jajnika lub u pacjenta w przeszłości stwierdzono guzy piersi lub inne niepokojące zmiany. Należy pamiętać, że wynik wskazujący na obecność mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 nie jest jednoznaczny ze 100% pewnością rozwoju nowotworu piersi lub jajnika a jedynie informuje, że pacjent jest w grupie ryzyka chorych ze zwiększonym prawdopodobieństwem rozwoju opisanych nowotworów. Należy wtedy podjąć odpowiednie kroki profilaktyczne, aby zapobiegać rozwojowi raka.
Specjalista
