e-Pakiet rak piersi i/lub jajnika (BRCA1, BRCA2) - badania genetyczne
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
5-20 dni
Opis pakietu
Pakiet obejmuje analizę najważniejszych dla populacji polskiej mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2, które korelują ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.
Kto powinien wykonać badanie?
Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 przeznaczone jest dla kobiet, u których:
- w rodzinie występowały przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej
- w rodzinie których zdiagnozowano nowotwór u co najmniej dwóch osób poniżej 50 r.ż.
- krewnych zdiagnozowano równoczesnego raka piersi i jajnika, obustronnego raka piersi u kobiet lub raka piersi u mężczyzn
- kobiet ze wznową raka jajnika, w ramach kwalifikacji do programu lekowego leczenia olaparibem
- krewnych (pierwszego stopnia) osób z potwierdzoną mutacją w jednym z badanych genów.
- wszystkich kobiet planujących stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, szczególnie jeśli w ich rodzinie występowały przypadki raka piersi
- wykryto obecność zmian w obrębie jajnika i piersi, w tym także zmian łagodnych
Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2
Badanie genu BRCA1 obejmuje 20 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej: c.68_69del, c.181T>G, c.3700_3704del, c.4035del, c.5266dup, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Pozostałe mutacje to c.66_67insC; c.181T>C; c.190T>G; c.190T>C; c.191G>A; c.3627dup; c.3748G>T; c.3756_3759del; c.3779del; c.3817C>T; c.4041_4042del; c.4065_4068del; c.5232del7ins12; c.5251C>T; c.5258G>C, które łącznie stanowią około 50%-60% znanych mutacji tego genu oraz 3 mutacje genu BRCA2 najczęściej występujące w populacji polskiej: c.9371A>T; c.9376del; c.9403del. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem**** raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.
Badanie genu BRCA2 obejmuje analizę mutacji w genie BRCA2, przydatną w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). Zakres badanych mutacji w BRCA2: c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2.
Badanie genetyczne na raka piersi i jajnika
Posiadanie mutacji w badanych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, lecz nie jest ono jednoznaczne z gwarancją, że dana osoba zachoruje. Informacja o występowaniu mutacji powinna służyć przede wszystkim do zwiększenia częstości wykonywania badań profilaktycznych i zadbania o prowadzenie zdrowego trybu życia. Osoby, u których wynik badania potwierdza obecność mutacji, powinny znajdować się pod stałą opieką poradni onkologicznych, w których mogą korzystać z regularnych badań kontrolnych.
Co może mieć wpływ na wynik badania genetycznego na raka piersi?
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Sposób pobrania
