Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych dla populacji polskiej mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2, które korelują ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i/lub jajnika.

• BRCA1 – analiza 16 mutacji w genie BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie. Badanie jest zalecane głównie kobietom, u których w rodzinie u kobiet przed 50 roku życia zdiagnozowano raka piersi lub raka jajnika, jajowodu czy  otrzewnej. Badanie jest istotne również dla kobiet  planujących stosowanie lub stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, a u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika

• BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2  wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2.

Test przeznaczony jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika/piersi, choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu mutacji w genach BRCA ma istotne przełożenie na  podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.