Choroba Huntingtona – dziedziczenie. Czy jest możliwe?
Pytanie
W mojej rodzinie występuje choroba Huntingtona. Dziedziczenie tej choroby jest możliwe? Czy można wykonać jakieś badania? Mam małe dziecko i boję się, że jest obciążone tą chorobą.
Odpowiedź specjalisty
Pląsawica Huntingtona to dziedziczna choroba zwyrodnieniowa ośrodkowego układu nerwowego, powodująca obumieranie neuronów w mózgu. Przyczyną choroby Huntingtona jest mutacja dynamiczna w obrębie genu HTT (IT15), zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 4. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że zostaje przekazana potomstwu przez jednego z rodziców. W przypadku chorego jednego rodzica dziecko ma 50% szans na odziedziczenie mutacji i wystąpienie choroby. Proces diagnostyczny obejmuje wywiad lekarski, badania obrazowe, ale ostateczne rozpoznanie choroby możliwe jest dzięki badaniu genetycznemu, które identyfikuje mutację genu HTT.
Specjalista
