Co oznacza tzw. ptasia twarz?

Wyrażenie „ptasia twarz” jest określeniem używanym do opisania charakterystycznych cech twarzy: delikatnych, cienkich rysów, małej szczęki (mikrognacja), cienkiego nosa, często z odstającymi uszami. Taki wygląd może występować fizjologicznie, ale też może być objawem niektórych zespołów genetycznych. Pojęcie „ptasiej twarzy” bywa kojarzone z kilkoma rzadkimi chorobami lub zespołami genetycznymi, np.: zespołem Nijmegen’a, zespołem Hallermanna-Streiffa, zespołem Bloom’a czy zespołem Werner’a. Pierwszym krokiem w postawieniu właściwej diagnozy powinna być konsultacja z genetykiem. Specjalista oceni cechy fenotypowe dziecka i zdecyduje, czy wskazana jest dalsza diagnostyka. Zlecone badania genetyczne mogą obejmować: kariotyp, badania mikrodelecji/mikroduplikacji (np. array CGH), testy celowane – jeśli kliniczne podejrzenie wskazuje na konkretny zespół (np. badanie genu NBN w przypadku zespołu Nijmegen’a) lub sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Należy pamiętać, że nie zawsze delikatne rysy i odstające uszy muszą oznaczać chorobę genetyczną. U wielu dzieci wygląd zmienia się wraz z wiekiem, a niektóre cechy mogą być rodzinne lub przejściowe.