Co oznaczają niewykształcone palce u noworodka?
Pytanie
U mojego synka zauważyliśmy, że część palców u dłoni jest niewykształcona – czy to może mieć podłoże genetyczne i jakie badania mogłyby pomóc ustalić przyczynę tej wady?
Odpowiedź specjalisty
Tak, niewykształcone palce u dziecka – tzw. redukcja kończyn lub malformacje dłoni/palców – mogą mieć podłoże genetyczne, ale przyczyny mogą być również środowiskowe, a często jest to również zjawisko sporadyczne, bez wykrywalnej etiologii. Malformacje palców występują m.in. u pacjentów z zespołem Holt-Orama. W pierwszym etapie należy skonsultować dziecko u lekarza genetyka, który oceni wygląd kończyn, budowę całego ciała, historię rodzinną i ewentualne inne cechy dysmorfii. Może zostać zlecone RTG dłoni, aby uzyskać dokładny obraz budowy kości i badania genetyczne takie jak badanie kariotypu, mikromacierz aCGH, sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) lub badania celowane np. panel genów, których mutacje odpowiadają za wystąpienie wad kończyn.
Specjalista
