Co powoduje zespół Frasera?

Udostępnij
Pytanie

Dzień dobry. Zastanawiam się, czy zespół Frasera może być dziedziczny – w rodzinie były przypadki ciężkich wad wrodzonych. Co powoduje zespół Frasera?

miniatura autora
Odpowiedź specjalisty

Tak, zespół Frasera może być dziedziczny – to rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby wystąpiły u pacjenta objawy choroby, niezbędne jest posiadanie dwóch kopii uszkodzonego genu odziedziczonych po jednej od matki i od ojca. Zespół Frasera spowodowany jest najczęściej mutacjami w genach FRAS1 lub FREM2. Jeśli oboje rodzice są zdrowi, ale są nosicielami choroby, to każde ich dziecko ma 25% ryzyka urodzenia się z zespołem Frasera.