Czy albinizm to choroba?

Albinizm to grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowanych zaburzeń, które powodują częściowy lub całkowity brak melaniny w organizmie. Albinizm dzieli się na różne typy w zależności od tego, które geny są dotknięte mutacjami oraz jak bardzo nasilone są symptomy choroby. Objawy mogą się różnić w zależności od typu albinizmu, ale generalnie obejmują bardzo jasne włosy, brak pigmentu w brwiach i rzęsach, światłowstręt, jasną skórę. Pacjenci wykazują brak lub bardzo małą ilość melaniny, przez co skóra jest bardzo wrażliwa na promieniowanie UV, co zwiększa ryzyko poparzeń słonecznych i rozwoju nowotworów skóry. Albinizm rozpoznaje się przede wszystkim na podstawie symptomów choroby, Szczegółowa diagnostyka polega na ocenie mutacji genetycznych genów związanych z rozwojem albinizmu. Pomimo trudności związanych z albinizmem, osoby z tym zaburzeniem mogą prowadzić normalne życie. Wymaga to jednak pewnych dostosowań, szczególnie w zakresie ochrony przed słońcem i dbania o zdrowie oczu.