Czy chudnięcie i żółta skóra może wskazywać na zespół Gilberta?
Pytanie
Dzień dobry. Na zlecenie lekarza wykonałam już liczne badania, ponieważ moim problemem jest chudnięcie i żółta skóra. Lekarz po analizie wyników badań sugeruje, że powinnam wykonać badania genetyczne w kierunku zespołu Gilberta. Co to za choroba i czy faktycznie moje objawy mogą wskazywać na chorobę genetyczną?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Gilberta jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której przyczyną jest mutacja genu UGT1A1, zlokalizowanego na chromosomie 2. Choroba ta charakteryzuje się niewielkim zwiększeniem poziomu bilirubiny, który występuje okresowo. Wzrost poziomu bilirubiny i pojawienie się objawów choroby występuje zazwyczaj po zadziałaniu określonego, stymulującego czynnika, np. zmęczenia, braku snu, stresu, niedożywienia, nadmiernego spożycia alkoholu, gorączki, stanu zapalnego czy zmian hormonalnych. Zespół Gilberta w większości przypadków nie daje znaczących objawów klinicznych i jest przypadkowo wykrywany podczas rutynowych badań laboratoryjnych krwi. U części pacjentów może występować przemijająca, łagodna żółtaczka, brak apetytu, bóle brzucha, zmęczenie, problemy z koncentracją, bóle głowy. Rodzaj objawów i ich nasilenie różni się u chorych. Pani objawy wpisują się w obraz kliniczny zespołu Gilberta, ale jednoznaczne rozpoznanie można postawić dopiero po wykonaniu badania genetycznego sprawdzającego obecność mutacji w genie UGT1A1.
Specjalista
