Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą genetyczną, występującą u około 3- 10% populacji, w której dochodzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi, co może objawiać się w postaci żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta pojawiają się najczęściej w okolicach 15- 30 r.ż., ale mogą także manifestować się w postaci przedłużającej się żółtaczki u noworodków. Do podwyższenia stężenia bilirubiny dochodzi okresowo, np. na skutek spożywania alkoholu, wysiłku fizycznego, infekcji, menstruacji, restrykcyjnej diety lub odwodnienia.

Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, zlokalizowanego na chromosomie 2, który koduje UDP-glukuronylotransferazę 1A1 (UGT1A1)- enzym odpowiadający za sprzęganie i prawidłowe wydalanie bilirubiny z organizmu. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.

Zespół Gilberta zazwyczaj nie wymaga leczenia farmakologicznego, ani specjalistycznej diety, jednak jego prawidłowe rozpoznanie jest ważne z co najmniej dwóch względów. Podwyższony poziom bilirubiny, widoczny w wynikach badań laboratoryjnych, może sugerować obecność innych chorób, takich jak wirusowe zapalenia wątroby czy żółtaczka hemolityczna,  wymagających inwazyjnych badań diagnostycznych i farmakoterapii. Rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala na uchronienie przed nimi pacjenta i skrócenie ścieżki diagnostycznej. Ponadto, u pacjentów z zespołem Gilberta standardowo stosowane dawki niektórych leków (np. paracetamolu, czy ibuprofenu) mogą wykazywać działanie toksyczne, dlatego ważne jest, aby pacjenci zgłaszali ten fakt lekarzowi i przyjmowali indywidualnie dobrane dawki leków.

Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:

• osób, które uzyskały podwyższony wynik poziomu bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
• osób, u których występują objawy żółtaczki,
• osób, u których w rodzinie występowały przypadki zespołu Gilberta,
• osób diagnozowanych w kierunku chorób wątroby.