

Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
Opis pakietu
Zespół Gilberta jest łagodną chorobą genetyczną, występującą u około 3- 10% populacji, w której dochodzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi, co może objawiać się w postaci żółtaczki.
Objawy zespołu Gilberta pojawiają się najczęściej w okolicach 15- 30 r.ż., ale mogą także manifestować się w postaci przedłużającej się żółtaczki u noworodków. Do podwyższenia stężenia bilirubiny dochodzi okresowo, np. na skutek spożywania alkoholu, wysiłku fizycznego, infekcji, menstruacji, restrykcyjnej diety lub odwodnienia.
Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, zlokalizowanego na chromosomie 2, który koduje UDP-glukuronylotransferazę 1A1 (UGT1A1)- enzym odpowiadający za sprzęganie i prawidłowe wydalanie bilirubiny z organizmu. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.
Zespół Gilberta zazwyczaj nie wymaga leczenia farmakologicznego, ani specjalistycznej diety, jednak jego prawidłowe rozpoznanie jest ważne z co najmniej dwóch względów. Podwyższony poziom bilirubiny, widoczny w wynikach badań laboratoryjnych, może sugerować obecność innych chorób, takich jak wirusowe zapalenia wątroby czy żółtaczka hemolityczna, wymagających inwazyjnych badań diagnostycznych i farmakoterapii. Rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala na uchronienie przed nimi pacjenta i skrócenie ścieżki diagnostycznej. Ponadto, u pacjentów z zespołem Gilberta standardowo stosowane dawki niektórych leków (np. paracetamolu, czy ibuprofenu) mogą wykazywać działanie toksyczne, dlatego ważne jest, aby pacjenci zgłaszali ten fakt lekarzowi i przyjmowali indywidualnie dobrane dawki leków.
Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- osób, które uzyskały podwyższony wynik poziomu bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
- osób, u których występują objawy żółtaczki,
- osób, u których w rodzinie występowały przypadki zespołu Gilberta,
- osób diagnozowanych w kierunku chorób wątroby.
Pakiet zawiera następujące badania
Zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
Kod badania: 3822Może zainteresuje Cię również:
e-PAKIET GENOdiagDIETA - geny nietolerancji pokarmowych
Cena wg. cennika w Poznaniu:
935.00 PLNe-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu witamin i antyoksydantów
Cena wg. cennika w Poznaniu:
880.00 PLNe-PAKIET FTO - mutacja w genie otyłości met. PCR
Cena wg. cennika w Poznaniu:
264.00 PLNe-PAKIET GENOdiagDIETA - geny metabolizmu i otyłości
Cena wg. cennika w Poznaniu:
825.00 PLNe-PAKIET GENOdiagDIETA - pełny profil nutrigenetyczny
Cena wg. cennika w Poznaniu:
2112.00 PLNNietolerancje pokarmowe (gluten, laktoza, fruktoza), panel badań genetycznych
Cena wg. cennika w Poznaniu:
823.00 PLNe-PAKIET CZYNNIK V LEIDEN - badanie genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
297.00 PLNe-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
253.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1485.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1737.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1485.00 PLNe-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN - PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1737.00 PLNSARS-CoV-2 metodą real time RT-PCR
Panel wirusowy SARS CoV-2, grypa typ A, typ B oraz RSV met. Real Time RT-PCR
Grypa A, B oraz RSV met. Real Time RT-PCR
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
3500.00 PLNSANCO Test Prenatalny
Cena wg. cennika w Poznaniu:
2301.00 PLNGenetyczne predyspozycje do zakrzepicy - panel podstawowy
Cena wg. cennika w Poznaniu:
320.00 PLNGenetyczne predyspozycje do zakrzepicy, rozszerzony panel badań
Cena wg. cennika w Poznaniu:
560.00 PLNBorrelia burgdorferi DNA met. real time PCR, jakościowo
Panel infekcji odkleszczowych: TBEV, B.burgdorferi sensu lato, Anaplasma/Ehrlichia, met. real time PCR
e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna
Cena wg. cennika w Poznaniu:
473.00 PLNRyzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych
Cena wg. cennika w Poznaniu:
560.00 PLNInfekcje intymne - HPV 14 genotypów wysokiego ryzyka onkogennego
Cena wg. cennika w Poznaniu:
209.00 PLNInfekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla mężczyzn (7 patogenów)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
319.00 PLNInfekcje intymne - pakiet badań genetycznych dla kobiet (7 patogenów)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
319.00 PLNNieinwazyjna ocena ryzyka raka prostaty - badanie 4K
Cena wg. cennika w Poznaniu:
2079.00 PLNBadanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
e-PAKIET HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT)
Cena wg. cennika w Poznaniu:
330.00 PLNe-PAKIET Kariotyp molekularny - mikromacierz kliniczna CGH
Cena wg. cennika w Poznaniu:
1859.00 PLN