Czy mukowiscydoza jest genetyczna?

Mukowiscydoza jest wrodzoną chorobą genetyczną, która może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do ujawnienia się choroby niezbędne jest posiadanie dwóch kopii wadliwego genu. Jeśli dana osoba posiada tylko jeden allel uszkodzonego genu, jest ona nosicielem choroby, u którego nie rozwiną się objawy kliniczne, ale może przekazać wadliwy gen potomstwu. Przyczyną choroby jest mutacja w genie CFTR, zlokalizowanym na chromosomie 7. Jeżeli Mama Pani męża chorowała na mukowiscydozę, to jest praktycznie pewne, że Pani Mąż jest bezobjawowym nosicielem choroby i może przekazać wadliwą kopię genu potomstwu. Należałoby ustalić, czy Pani również jest bezobjawowym nosicielem mutacji genu CFTR, jeśli tak – to istnieje 25% szans na urodzenie dziecka chorego na mukowiscydozę. Jeśli tylko Pani mąż jest nosicielem choroby, a Pani jest zdrowa, to Państwa dzieci nie powinny być chore na mukowiscydozę, ale istnieje 50% szans, że będą bezobjawowymi nosicielami mutacji genu CFTR. W tej sytuacji zalecam udanie się do poradni genetycznej w celu konsultacji z lekarzem genetykiem, który zapewne zleci wykonanie testów na nosicielstwo mutacji genu CFTR. Istotna będzie informacja jaka mutacja genu CFTR wywołała mukowiscydozę u Pani Teściowej.