Czym charakteryzuje się zespół Cohena?

Zespół Cohena to rzadka, dziedziczna choroba wieloukładowa o podłożu genetycznym, charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym, otyłością centralną, hipotonią mięśniową, specyficznymi cechami dysmorfii twarzy oraz postępującym zaburzeniem widzenia. Przyczyną choroby jest mutacja w genie COH1, zlokalizowanym na chromosomie 8. Choroba dziedziczona jest autosomalne recesywne – ujawnia się tylko, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu (po jednej od każdego rodzica). Na obraz kliniczny choroby składa się opóźniony rozwój psychoruchowy, niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój mowy i trudności z komunikacją, zaburzenia zachowania, szeroki nos, grube brwi, długa rynienka podnosowa, zęby o nieregularnym kształcie, otyłość, hipotonia mięśniowa. Postawienie diagnozy możliwe jest m.in. po wykonaniu badań genetycznych sprawdzających obecność mutacji w genie COH1.