Jak rozpoznać zespół Downa u noworodka?

Jednoznaczne rozpoznanie zespołu Downa u dziecka można uzyskać, wykonując badanie kariotypu. Badanie kariotypu polega na ocenie struktury oraz liczby wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. U osób zdrowych w każdej komórce somatycznej znajdują się 23 pary chromosomów homologicznych: 22 pary autosomów i dwa chromosomy płciowe (XX u kobiet i XY u mężczyzn). Jeśli dana osoba ma zespół Downa, to będzie występował u niej dodatkowy chromosom 21. Materiałem pobieranym od pacjenta jest próbka krwi żylnej, z której następnie izoluje się limfocyty, zakłada się hodowlę komórkową oraz wykonując odpowiednią procedurę, uwidacznia się chromosomy, które oceniane są pod kątem nieprawidłowości przez cytogenetyka.