Czym jest aneuploidia?

Dzień dobry. Aneuploidia to nieprawidłowa ilość materiału genetycznego – DNA, znajdującego się w jądrze komórkowym. Skutkiem aneuploidii jest występowanie błędnej ilości chromosomów w komórkach organizmu, co może prowadzić do wystąpienia wielu chorób genetycznych, wad wrodzonych i poronień. Aneuploidia jest diagnozowana za pomocą badania cytogenetycznego polegającego na ocenie kariotypu. Nieprawidłowa ilość chromosomów występuje w chorobach takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, zespół XXY, oraz trisomia, tetrasomia lub pentasomia chromosomu X.