Czym jest cffDNA?

Dzień dobry. Wolne płodowe DNA (cffDNA) to materiał genetyczny nienarodzonego dziecka, który przedostał się przez barierę łożyskową do krwiobiegu matki. Ilość wolnego płodowego DNA stopniowo wzrasta w trakcie ciąży i około 10. tygodnia jego poziom jest zazwyczaj wystarczający, aby wykonać nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT). cffDNA izolowane jest z próbki krwi żylnej pobranej od matki i wykorzystywane jest jako materiał biologiczny do wykonania np. testu SANCO. Test SANCO można wykonać od ukończonego 10. tygodnia ciąży. SANCO jest testem całogenomowym wykonywanym metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oznacza to, że bada cały genom płodu i z bardzo dużym podobieństwem (ponad 99%) określa ryzyko wystąpienia wielu chorób genetycznych u dziecka w tym trisomii i monosomii wszystkich par chromosomów (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua), ponad 430 zespołów delecji i duplikacji, aneuploidii chromosomów płci oraz jeśli rodzice wyrażą chęć, można określić również płeć genetyczną płodu.