Czym jest choroba Brutona?

Choroba Brutona, czyli agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X to wrodzony pierwotny niedobór odporności, który nie jest chorobą zakaźną – nie można się nią zarazić. Dziecko rodzi się z tą chorobą na skutek mutacji genetycznej przekazywanej w rodzinie lub powstałej de novo (spontanicznie) w czasie życia płodowego. Za rozwój choroby odpowiada mutacja w genie BTK, zlokalizowanym na chromosomie X. Choroba dziedziczy się recesywnie, jest sprzężona z chromosomem X, co oznacza, że dotyczy głównie chłopców. Kobiety posiadają dwa chromosomy X – jeśli jeden z nich zawiera mutację, drugi zwykle „przejmuje” funkcję prawidłowego genu, dzięki czemu kobieta jest zdrowym nosicielem. Może jednak przekazać wadliwy gen swojemu synowi, który ma tylko jeden chromosom X (otrzymany od matki) i jeden Y (od ojca). W takiej sytuacji każdy syn nosicielki ma 50% ryzyko zachorowania, a każda córka – 50% ryzyko bycia nosicielką. W części przypadków mutacja BTK pojawia się po raz pierwszy w rodzinie (mutacja de novo), bez wcześniejszego obciążenia rodzinnego. Pierwsze objawy choroby Brutona pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia, gdy z organizmu dziecka zanikają przeciwciała przekazane od matki w czasie ciąży. Dziecko zaczyna wtedy chorować na nawracające i ciężkie infekcje bakteryjne.