Czym jest mukolipidoza I?

Mukolipidoza typu I jest rzadką lizosomalną chorobą spichrzeniową wywołaną niedoborem enzymu neuraminidazy (sialidazy), którego aktywność jest upośledzona wskutek mutacji w genie NEU1. Enzym ten odpowiada za rozkład cząsteczek zawierających kwas sjalowy, a jego brak prowadzi do stopniowego gromadzenia się nierozłożonych oligosacharydów w lizosomach komórek różnych narządów. Konsekwencją jest narastające zaburzenie ich funkcji, szczególnie w układzie nerwowym, oczach oraz tkance łącznej. Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, dlatego ujawnia się jedynie u dzieci, które odziedziczą po jednej wadliwej kopii genu od obojga rodziców. Mukolipidoza typu I może manifestować się zmiennym nasileniem objawów. Najczęściej dotyczą one układu nerwowego i obejmują mioklonie, napady padaczkowe, zaburzenia koordynacji ruchów, trudności w chodzeniu oraz stopniowe pogarszanie się sprawności motorycznej. Pojawiają się zaburzenia widzenia. Proces diagnostyczny obejmuje oznaczenie zwiększonego wydalania oligosacharydów zawierających kwas sjalowy w moczu, oznaczeniu aktywności neuraminidazy w leukocytach lub fibroblastach oraz potwierdzeniu mutacji w genie NEU1 w badaniu genetycznym. Po ustaleniu diagnozy konieczna jest ocena neurologiczna, okulistyczna i regularne monitorowanie funkcji motorycznych oraz ewentualnych napadów. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe, dlatego postępowanie koncentruje się na terapii objawowej, kontroli napadów, rehabilitacji i wsparciu rozwoju, co pozwala poprawiać funkcjonowanie i jakość życia dziecka.