Czym jest talasemia beta?

Beta-talasemia to dziedziczna choroba krwi spowodowana mutacjami w genie odpowiedzialnym za produkcję łańcuchów beta-hemoglobiny (składnika czerwonych krwinek). Hemoglobina przenosi tlen w organizmie – jeśli jest jej za mało lub jest nieprawidłowa, dochodzi do niedokrwistości (anemii). Choroba najczęściej dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Potrzebne są dwie wadliwe kopie genu (jedna od każdego z rodziców), by wystąpiła ciężka postać choroby (beta-talasemia major). Osoby z jedną kopią wadliwego genu (tzw. nosiciele) zwykle mają łagodną anemię lub nie mają żadnych objawów. Objawy, które mogą sugerować beta-talasemię to przewlekła niedokrwistość (niewyjaśniona przez dietę lub inne choroby), małe krwinki (mikrocyty) przy prawidłowym lub nieznacznie obniżonym poziomie żelaza, zmęczenie, bladość, osłabienie, żółtaczka, powiększenie wątroby i śledziony. Badania genetyczne w kierunku beta-talasemii warto wykonać, jeżeli w rodzinie są przypadki niewyjaśnionej lub dziedzicznej anemii, lub u pacjenta wyniki morfologii sugerują mikrocytozę. Badania, które wykonuje się w diagnostyce beta-talasemii to m.in. morfologia, analiza hemoglobiny oraz badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie HBB.