Czym jest trisomia mozaikowa?
Pytanie
Witam, proszę o informację, czym jest trisomia mozaikowa, co wpływa na rozwój tej choroby i jak się pojawia?
![miniatura autora](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2024/05/06110431/avatar3.png)
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, trisomia mozaikowa polega na tym, że dodatkowy chromosom nie występuje we wszystkich komórkach organizmu a jedynie w części. Zjawisko trisomii mozaikowej może dotyczyć różnych chromosomów np. chromosomu 20, 21, 22 a tym samym może pojawiać się w kontekście wielu chorób genetycznych. Najczęściej jednak mówi się o zjawisku trisomii mozaikowej chromosomu 21 związanego z zespołem Downa. Dotyczy około 1-2% zdiagnozowanych przypadków zespołu Downa a u pacjentów mogą wystąpić mniej nasilone objawy kliniczne niż w przypadku „klasycznej wersji” choroby. Na rozwój chorób genetycznych wpływają nieprawidłowości materiału genetycznego człowieka, np. mutacje genowe czy zmiany budowy lub liczby chromosomów. Zmiany te mogą być dziedziczne lub powstawać spontanicznie w wyniku zadziałania czynnika mutagennego.
Specjalista
![miniatura autora](/_next/image/?url=https%3A%2F%2Fmedia.diag.pl%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsites%2F5%2F2024%2F05%2F06110431%2Favatar3.png&w=256&q=75)