Czym jest trisomia mozaikowa?

Dzień dobry, trisomia mozaikowa polega na tym, że dodatkowy chromosom nie występuje we wszystkich komórkach organizmu a jedynie w części. Zjawisko trisomii mozaikowej może dotyczyć różnych chromosomów np. chromosomu 20, 21, 22 a tym samym może pojawiać się w kontekście wielu chorób genetycznych. Najczęściej jednak mówi się o zjawisku trisomii mozaikowej chromosomu 21 związanego z zespołem Downa. Dotyczy około 1-2% zdiagnozowanych przypadków zespołu Downa a u pacjentów mogą wystąpić mniej nasilone objawy kliniczne niż w przypadku „klasycznej wersji” choroby. Na rozwój chorób genetycznych wpływają nieprawidłowości materiału genetycznego człowieka, np. mutacje genowe czy zmiany budowy lub liczby chromosomów. Zmiany te mogą być dziedziczne lub powstawać spontanicznie w wyniku zadziałania czynnika mutagennego.