Czym jest tyrozynemia i jak zdiagnozować ją u dziecka?
Pytanie
Podczas rutynowych badań mojego dziecka pojawiło się podejrzenie tyrozynemii. Chciałabym zrozumieć, na czym dokładnie polega ta choroba, jakie badania laboratoryjne są konieczne, aby ją potwierdzić, oraz jakie mogą być konsekwencje jej nieleczenia. Jestem załamana - proszę o wyjaśnienie, jak wygląda proces diagnostyki i jakie są dostępne metody leczenia, w tym ewentualne zmiany w diecie.
Odpowiedź specjalisty
Tyrozynemia to uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, która polega na zaburzeniu metabolizmu aminokwasu - tyrozyny w organizmie człowieka.
Diagnostykę tyrozynemii rozpoczyna się już u noworodków, wykonując np. test INFANO, oparty na metodzie sekwencjonowania nowej generacji. Badanie umożliwia wykrycie ponad 70 chorób, które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka. Diagnostyka tyrozynemii obejmuje również badania biochemiczne, testy genetyczne oraz obrazowe, aby potwierdzić chorobę i określić jej typ. Badania laboratoryjne to: oznaczenie poziomu tyrozyny i alfafetoproteiny (AFP) we krwi, sukcynyloacetonu w surowicy i moczu oraz p-hydroksyfenylomleczanu w moczu. Wykonuje się również testy enzymatyczne oceniające aktywność enzymów fumaryloacetooctanu hydrolazy, tyrozynotransferazy lub hydroksyfenylopirogronianu dioksygenazy. Badania molekularne obejmują sprawdzenie obecności mutacji w genach FAH, TAT, HPD. Badania obrazowe – USG lub MR wykonywane są, aby ocenić stan wątroby i objawy neurologiczne.
Leczenie tyrozynemii typu 1 polega na podawaniu nityzynonu, stosowaniu diety niskobiałkowej (eliminuje się produkty zawierające fenyloalaninę i tyrozynę np. mleko, orzechy, nasiona, jaja, mięso, nabiał, ryby, produkty pełnoziarniste – stosuje się zamiast tych produktów specjalistyczne mieszanki białkowe wolne od tyrozyny i fenyloalaniny oraz niskobiałkowe produkty spożywcze), w skrajnych przypadkach tyrozynemii typu 1 konieczny może okazać się przeszczep wątroby. Tyrozyniemię typu 2 i 3 leczy się również za pomocą diety eliminacyjnej, a objawy skórne i neurologiczne leczy się objawowo.
Specjalista
