Czym jest zespół CHARGE?

Zespół CHARGE to rzadko występująca choroba genetyczna wywołana mutacją w genie CHD7. Zazwyczaj mutacja ta pojawia się w sposób spontaniczny (nie jest dziedziczona), ale w niektórych przypadkach może być przekazana przez rodziców. Na zespół CHARGE składa się wiele objawów w tym: niedosłuch, nieprawidłowa budowa małżowin usznych, niedorozwój narządów rozrodczych, zaburzenia rozwoju intelektualnego i wzrostu, rozszczep podniebienia, tęczówki, siatkówki oraz choroby serca. Na ostateczne potwierdzenie choroby oprócz obrazu klinicznego składa się wiele badań genetycznych w tym badanie kariotypu, badanie mutacji genów CHD7, TCOF1 i PAX2.