Zespół Downa niewidoczny – czy to możliwe?
Pytanie
Dzień dobry. Czy jest możliwe, aby dziecko chorowało na zespół Downa niewidoczny? Czy są badania, które mogą potwierdzić lub wykluczyć chorobę?
Odpowiedź specjalisty
W większości przypadków zespół Downa ma charakterystyczny obraz kliniczny, cechujący się również specyficznymi zmianami w wyglądzie i zachowaniu pacjentów. Jednak w przypadku wystąpienia zjawiska mozaikowatości (tylko część komórek organizmu ma nieprawidłową liczbę chromosomów) u pacjentów mogą wystąpić mniej nasilone objawy kliniczne. Dotyczy to około 1-2% zdiagnozowanych przypadków zespołu Downa. Zespół Downa diagnozuje się na podstawie charakterystycznych objawów choroby oraz badania kariotypu, które zazwyczaj jednoznacznie wyklucza lub potwierdza obecność dodatkowego chromosomu 21.
Specjalista
Redakcja Diagnostyki to grupa specjalistów w zakresie medycyny, zdrowia, genetyki, profilaktyki oraz diagnostyki laboratoryjnej.