Czym jest zespół Ellisa-van Crevelda?

Zespół Ellisa-van Crevelda to rzadki, dziedziczny zespół wad wrodzonych należący do grupy chorób dysplazji ektodermalnych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby rozwinął się pełny obraz kliniczny choroby, niezbędne jest posiadanie dwóch alleli uszkodzonego genu, odziedziczonych po jednej od matki i od ojca. Przyczyną choroby są mutacje w genie EVC i EVC2. Objawy kliniczne choroby to m.in.: krótkie kończyny, krótkie palce, zniekształcenia klatki piersiowej, wady kręgosłupa – np. kifoza, skolioza, wady w budowie paznokci, zębów, włosów, wady serca (najczęściej defekt przegrody przedsionkowo-komorowej) oraz niski wzrost. Jednoznaczne rozpoznanie choroby możliwe jest po wykonaniu badań genetycznych sprawdzających obecność mutacji w genie EVC i EVC2. Materiałem do badania jest próbka krwi żylnej, z której izolowany jest materiał genetyczny pacjenta.