Czym może być spowodowana wrodzona wada serca?

Tak, geny mogą mieć wpływ na rozwój wrodzonych wad serca. Wrodzone wady serca to jedne z najczęstszych wad wrodzonych u dzieci, a ich przyczyny są różne - mogą wynikać z czynników środowiskowych, losowych błędów w rozwoju zarodkowym lub zaburzeń genetycznych. U części dzieci wada serca występuje jako izolowana zmiana bez objawów towarzyszących, ale w innych przypadkach może być częścią tzw. zespołu genetycznego, czyli zespołu objawów dotyczących wielu układów organizmu. Aby ocenić, czy wady serca mają podłoże genetyczne, można wykonać różne badania. Najbardziej podstawowe jest badanie kariotypu, które pozwala ocenić, czy u dziecka występują duże zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów. Kolejnym krokiem może być badanie mikromacierzy (array CGH), które umożliwia wykrycie drobniejszych zmian – mikrodelecji lub mikroduplikacji – które mogą być niewidoczne w standardowym badaniu kariotypu. W bardziej złożonych przypadkach stosuje się badania nowoczesnymi technikami sekwencjonowania genów (NGS), takie jak panel genów związanych z wadami serca lub sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Dzięki nim można wykryć punktowe mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój układu sercowo-naczyniowego.