Czym są badania przesiewowe u noworodka?

Badania przesiewowe u noworodka to rutynowe testy diagnostyczne przeprowadzane zaraz po urodzeniu w celu wykrycia potencjalnych chorób. Aktualnie program badań przesiewowych obejmuje wykrywanie 30 różnych chorób wrodzonych, w tym wrodzoną niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, mukowiscydozę, wrodzony przerost kory nadnerczy, deficyt biotynidazy, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz 24 inne różne wrodzone wady metabolizmu, które obejmują analizę krwi rzadkich zaburzeń metabolizmu aminokwasów, utleniania kwasów tłuszczowych oraz acydurii organicznych. Te rzadkie choroby charakteryzują się nadmiernym gromadzeniem się określonych metabolitów w organizmie, co może prowadzić do uszkodzenia układu nerwowego i innych tkanek. Z kolei badanie słuchu ocenia reakcje noworodka na dźwięki i może wykryć wrodzone wady słuchu, a badanie serca może pomóc we wczesnym wykryciu anomalii sercowych. U noworodka wykonuje się także test pulsoksymetryczny oraz badanie w kierunku dysplazji stawów biodrowych.