Czym skutkuje duplikacja chromosomu?

Dzień dobry. Duplikacja chromosomu polega na podwojeniu fragmentu określonego chromosomu, co w wielu przypadkach może prowadzić do rozwoju chorób genetycznych. Wpływ duplikacji na płód zależy od tego, jaki fragment chromosomu został podwojony. Przykładem opisanych zmian genetycznych jest zespół duplikacji chromosomu 17q12, który może nie manifestować objawów klinicznych lub powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźniony wzrost i rozwój oraz zaburzenia behawioralne. Zespół duplikacji chromosomu 15q11-q13 powoduje hipotonię, napady padaczkowe, zaburzenia rozwoju a zespół duplikacji chromosomu 8q22.1 charakteryzuje się zmianami dysmorficznymi w obrębie twarzoczaszki, niskim wzrostem, nieprawidłową budową dłoni i stóp i ograniczoną ruchomością stawów. Ryzyko wystąpienia wielu duplikacji chromosomowych można oszacować u płodu już na etapie ciąży, wykonując nieinwazyjne testy prenatalne, np. test SANCO. Test SANCO można wykonywać od ukończonego 10 tygodnia ciąży. Materiałem do badania jest próbka krwi żylnej matki, z której izolowane jest wolne płodowe DNA, które następnie zostaje poddane analizie metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).