Gen ACTN3 – za co odpowiada?

Gen ACTN3 nazywany inaczej „genem sprintera” zlokalizowany jest na chromosomie 11 i koduje białko  alfa-aktynę 3. Białko to występuje głównie w mięśniach szkieletowych, dzięki czemu mogą one szybko się kurczyć, co odgrywa istotną rolę w sporcie, np. biegach sprinterskich. Jeżeli dojdzie do wymiany pojedynczego nukleotydu w obrębie tego genu, to zahamowana zostaje produkcja alfa-aktyny 3 i zmienia się charakter kurczenia mięśni szkieletowych – stają się one wolnokurczliwe i bardziej odporne na zmęczenie, co jest pożądane w sportach wytrzymałościowych. Jeśli określimy jaki wariant genu posiada dana osoba, pozwoli to na lepsze dobranie treningów sportowych. Dodatkowo gen ACTN3 związany jest z dystrofią mięśniową Duchenn’a, czyli chorobą dziedziczną dotykającą mężczyzn. Pacjenci, u których stwierdzono brak dystrofiny (kodowanej przez gen DMD) oraz wcześniej wspomnianej alfa-aktyny 3 mają bardziej osłabione włókna mięśniowe, ale mięśnie są również bardziej odporne na postępujące uszkodzenia.