Gen BRCA1 – za co odpowiada?
Pytanie
Witam, po przeprowadzeniu wywiadu przed USG piersi lekarz zalecił mi, abym zbadała gen BRCA1. Za co odpowiada ten gen i kiedy warto wykonywać takie badanie?
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, wystąpienie mutacji w genie BRCA1 związane jest z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka piersi i/lub raka jajnika. Wykonanie badania genetycznego sprawdzającego obecność mutacji wspomnianego genu zalecane jest przede wszystkim osobom, u których w rodzinie wystąpiły przypadki raka piersi (szczególnie obustronnego) lub jajnika, jeśli wykryto patologiczne zmiany w obrębie piersi lub jajnika, jeśli u członka rodziny wykryto opisane wcześniej mutacje, jeśli w rodzinie u minimum dwóch osób zdiagnozowano nowotwór przed ukończeniem 50 r.ż. oraz w przypadku kobiet, które chcą stosować hormonalną terapię zastępczą lub antykoncepcję hormonalną jeśli w ich rodzinie wystąpiły przypadki raka piersi.
Specjalista
