Gen BRCA1 – za co odpowiada?
Pytanie
Witam, po przeprowadzeniu wywiadu przed USG piersi lekarz zalecił mi, abym zbadała gen BRCA1. Za co odpowiada ten gen i kiedy warto wykonywać takie badanie?
![miniatura autora](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2024/05/06110431/avatar3.png)
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, wystąpienie mutacji w genie BRCA1 związane jest z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka piersi i/lub raka jajnika. Wykonanie badania genetycznego sprawdzającego obecność mutacji wspomnianego genu zalecane jest przede wszystkim osobom, u których w rodzinie wystąpiły przypadki raka piersi (szczególnie obustronnego) lub jajnika, jeśli wykryto patologiczne zmiany w obrębie piersi lub jajnika, jeśli u członka rodziny wykryto opisane wcześniej mutacje, jeśli w rodzinie u minimum dwóch osób zdiagnozowano nowotwór przed ukończeniem 50 r.ż. oraz w przypadku kobiet, które chcą stosować hormonalną terapię zastępczą lub antykoncepcję hormonalną jeśli w ich rodzinie wystąpiły przypadki raka piersi.
Specjalista
![miniatura autora](/_next/image/?url=https%3A%2F%2Fmedia.diag.pl%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsites%2F5%2F2024%2F05%2F06110431%2Favatar3.png&w=256&q=75)