Hemofilia A – czy dziecko może ją odziedziczyć?

Hemofilia A to choroba genetyczna zaliczana do skaz krwotocznych, charakteryzująca się wydłużeniem czasu krzepnięcia. U pacjentów stwierdza się niedobór czynnika VIII. Hemofilia A jest chorobą recesywną sprzężoną z płcią – gen odpowiedzialny za wystąpienie objawów choroby zlokalizowany jest na chromosomie X. Jeżeli Pana Teściowa jest chora na hemofilię A, to najprawdopodobniej Pana Żona jest nosicielką choroby. Aby rozwinął się pełny obraz kliniczny hemofilii, niezbędne jest posiadanie w przypadku kobiet obu kopii zmutowanego genu. Jeżeli Pan nie choruje na hemofilię, a Pana żona jest nosicielką mutacji, to u córki nie powinna rozwinąć się choroba. Istnieje jedynie ryzyko, że córka będzie nosicielką choroby. Zachęcam do udania się do poradni genetycznej, gdzie lekarz najprawdopodobniej zleci badania na nosicielstwo mutacji wywołujących hemofilię A i wytłumaczy dokładnie sposób dziedziczenia tej jednostki chorobowej.