Jak diagnozowana jest choroba moyamoya?

Dzień dobry, choroba moyamoya dotyczy głównie osób młodych i charakteryzuje się zwężeniem lub całkowitym zamknięciem tętnic szyjnych. Dokładne przyczyny powstawania choroby nie są znane, ale uważa się, że etiologia ma charakter wieloczynnikowy. W procesie diagnostycznym główną rolę odgrywa badanie angiograficzne mózgu. U chorych stwierdza się obecność charakterystycznego obrazu naczyń krwionośnych mózgu, tworzących tzw. kłęby dymu. U osób z podejrzeniem choroby moyamoya wykonuje się także badanie jednej z najczęstszych mutacji w genie RNF213 odpowiedzialnej za większość przypadków klinicznych choroby.