Jak diagnozowana jest choroba moyamoya?
Pytanie
Witam, jesteśmy na etapie szukania źródła problemów zdrowotnych naszego syna. Na podstawie licznych rozmów z lekarzami chciałabym spytać, jak diagnozowana jest choroba moyamoya?
![miniatura autora](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2024/05/06110431/avatar3.png)
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, choroba moyamoya dotyczy głównie osób młodych i charakteryzuje się zwężeniem lub całkowitym zamknięciem tętnic szyjnych. Dokładne przyczyny powstawania choroby nie są znane, ale uważa się, że etiologia ma charakter wieloczynnikowy. W procesie diagnostycznym główną rolę odgrywa badanie angiograficzne mózgu. U chorych stwierdza się obecność charakterystycznego obrazu naczyń krwionośnych mózgu, tworzących tzw. kłęby dymu. U osób z podejrzeniem choroby moyamoya wykonuje się także badanie jednej z najczęstszych mutacji w genie RNF213 odpowiedzialnej za większość przypadków klinicznych choroby.
Specjalista
![miniatura autora](/_next/image/?url=https%3A%2F%2Fmedia.diag.pl%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsites%2F5%2F2024%2F05%2F06110431%2Favatar3.png&w=256&q=75)