Jak diagnozowany jest zespół Janza?

Zespół Janza, czyli młodzieńcza padaczka miokloniczna to idiopatyczna postać padaczki, która najczęściej jest uwarunkowana genetycznie. Przyczyną choroby mogą być mutacje w genach np. CACNB4, GABRA1, EFHC1. Diagnostyka zespołu Janza składa się z wywiadu klinicznego, badań elektroencefalograficznych, obrazowania mózgu i badań genetycznych. Do potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie badania EEG. W wielu przypadkach EEG początkowo może nie wykazywać żadnych patologicznych zmian, dlatego należy u pacjenta z podejrzeniem zespołu Janza powtórzyć badanie w warunkach deprywacji snu. Badania obrazowe mózgu, np. rezonans magnetyczny wykonywane są w celu wykluczenia nieprawidłowości w obrębie struktur mózgu. Zespół Janza może wynikać z mutacji genów, dlatego u części pacjentów zaleca się wykonanie badania genetycznego w kierunku obecności mutacji genu GABRA1, EFHC1, CACNB4. Kluczowe jest przeprowadzenie diagnostyki różnicowej obejmującej inne zespoły padaczkowe oraz niepadaczkowe przyczyny mioklonii.