Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna – jakie badania wykonać?
Pytanie
W naszej rodzinie pojawiły się przypadki wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej i zaczęłam się zastanawiać, czy powinniśmy się przebadać profilaktycznie. Jakie badania wykonuje się w kierunku wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej? Jak można potwierdzić lub wykluczyć tę chorobę?
Odpowiedź specjalisty
Choroba Rendu-Oslera-Webera (wrodzona naczyniakowatość krwotoczna, HHT) to genetyczna choroba naczyń, w której dochodzi do tworzenia się teleangiektazji – poszerzonych, kruchych naczyń włosowatych i przetok tętniczo-żylnych, czyli nieprawidłowych połączeń między tętnicami i żyłami. Objawy zależą od lokalizacji patologicznych zmian. Przyczyną wystąpienia choroby mogą być mutacje genów ENG, ACVRL1, BMPR2 rzadziej genu HHT3, HHT4 lub GGF2. Diagnoza choroby Rendu-Oslera-Webera stawiana jest na podstawie kryteriów klinicznych, wyników badań obrazowych oraz wyników badań genetycznych w kierunku mutacji genów ENG, ACVRL1, BMPR2. Jeśli u osoby z HHT wykryto konkretną mutację, to możliwe jest przebadanie członków rodziny pod kątem tej samej zmiany. Badanie genetyczne pozwala wykryć HHT nawet przed pojawieniem się objawów.
Specjalista
Redakcja Diagnostyki to grupa specjalistów w zakresie medycyny, zdrowia, genetyki, profilaktyki oraz diagnostyki laboratoryjnej.