Jak diagnozowany jest zespół Krabbego?

Zespół Krabbego to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie powodująca wystąpienie zmian zwyrodnieniowych układu nerwowego. Przyczyną choroby są mutacje w genie GALC, zlokalizowanym na chromosomie 14. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie co oznacza, że niezbędne do ujawnienia obrazu klinicznego choroby jest posiadanie dwóch kopii uszkodzonego genu, odziedziczonej po jednej od matki i od ojca. Nosiciele mutacji mogą pozostać bezobjawowi. Do symptomów klinicznych choroby zalicza się m.in. trudności z utrzymaniem główki, drażliwość, drgawki, wymioty, utrudnione przyjmowanie pokarmu, sztywność mięśni lub obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psychoruchowy, ogólne osłabienie organizmu, ataksja, porażenie jednej strony ciała, problemy ze wzrokiem. Objawy kliniczne różnią się w zależności od tego, z jaką postacią choroby mamy do czynienia – czy jest to postać niemowlęca, czy młodzieńcza. Podstawą postawienia diagnozy oprócz badania fizykalnego i badań obrazowych mózgu jest badanie genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genie GALC, warunkującej rozwój choroby.