Jak objawia się dysplazja torbielowata nerek?

Dysplazja torbielowata nerki (MCDK) to wrodzona wada rozwojowa jednej lub obu nerek, w której zamiast prawidłowej tkanki nerek rozwijają się liczne torbiele i nieprawidłowy układ miąższu nerkowego. Taka nerka nie działa prawidłowo albo wcale nie funkcjonuje. Jednostronna dysplazja torbielowata (najczęstsza) dotyczy tylko jednej nerki, a druga nerka najczęściej jest zupełnie zdrowa i przejmuje jej funkcję. W wielu przypadkach nie powoduje objawów i jest wykrywana przypadkowo (np. podczas badania prenatalnego lub po urodzeniu). Obustronna dysplazja torbielowata jest bardzo rzadka, w tej postaci choroby obie nerki są niedorozwinięte i nie funkcjonują prawidłowo. Często powoduje ciężką niewydolność nerek lub zgon w okresie okołoporodowym. W przypadku jednostronnej MCDK najczęściej nie obserwuje się objawów u dziecka i rozwija się ono prawidłowo. Czasem możliwe jest lekkie powiększenie jamy brzusznej po jednej stronie (jeśli torbielowata nerka jest powiększona) lub infekcje układu moczowego. MCDK diagnozuje się podczas USG oraz scyntygrafii nerek. Czasami wykonywane są badania genetyczne sprawdzające obecność mutacji w genie HNF1B, zwłaszcza jeśli podejrzewa się zespół genetyczny.