Jak rozpoznawany jest zespół Klippel-Feila?
Pytanie
Dzień dobry. Lekarz zwrócił uwagę na zrośnięte kręgi szyjne u mojego syna i wspomniał o zespole Klippel-Feila. Jakie badania pomagają to potwierdzić?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Klippel-Feila (KFS) to wada rozwojowa polegająca na zrośnięciu dwóch lub więcej kręgów szyjnych. Może prowadzić do ograniczenia ruchomości szyi i innych objawów neurologicznych, ortopedycznych lub układowych. U części pacjentów mogą wystąpić następujące objawy kliniczne: krótka szyja o ograniczonej ruchomości, skolioza, wady żeber i łopatek, problemy neurologiczne, towarzyszące wady serca i nerek. Zespół Klippla-Feila wiązany jest z mutacjami w genach: GDF6, GDF3 lub MEOX1, które odpowiadają za prawidłowy rozwój kości. Badania diagnostyczne w kierunku zespołu Klippel-Feila obejmują RTG, rezonans magnetyczny kręgosłupa szyjnego, badania genetyczne w kierunku mutacji w genach: GDF6, GDF3 lub MEOX1 oraz w zależności od spektrum objawów badania uzupełniające: USG jamy brzusznej, echo serca, badania neurologiczne, badanie słuchu.
Specjalista
