Jak rozpoznawany jest zespół Muenkego?

Zespół Muenkego to jedna z najczęstszych postaci kraniosynostozy genetycznej, czyli choroby, w której dochodzi do przedwczesnego zrośnięcia szwów czaszkowych. Wynika z mutacji w genie FGFR3. Lekarze zlecają badania genetyczne w kierunku zespołu Muenkego wtedy, gdy u dziecka pojawiają się objawy sugerujące przedwczesne zarośnięcie szwu wieńcowego lub inne cechy dysmorficzne wskazujące na zaburzenie rozwoju czaszki i twarzoczaszki. Do typowych objawów, które powinny wzbudzić podejrzenie i skłonić do dalszej diagnostyki, należą: asymetria czaszki i twarzy, płytkie oczodoły i wytrzeszcz oczu, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm) i spłaszczony grzbiet nosa. Podejrzenie zespołu Muenkego pojawia się zazwyczaj już w okresie niemowlęcym, gdy pediatra zauważa nietypowy kształt głowy i asymetrię twarzy. W diagnostyce wykorzystuje się badania obrazowe i badanie genetyczne w kierunku mutacji FGFR3 charakterystycznej dla zespołu Muenkego.