Jakie są pierwsze objawy SMA u dorosłych?
Pytanie
Dzień dobry, od jakiegoś czasu odczuwam nietypowe bóle w trakcie aktywności fizycznej i osłabienie. Boję się, że może to być poważna choroba, ponieważ w mojej rodzinie występowały przypadki SMA. Do tej pory byłęm zdrowym człowiekiem, dlatego chciałem spytać, jakie są pierwsze objawy SMA u dorosłych? Czy istnieją badania genetyczne, które mogą potwierdzić lub wykluczyć moje obawy?
Odpowiedź specjalisty
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie w wyniku której dochodzi do obumierania komórek nerwowych przekazujących impulsy do mięśni. Biorąc pod uwagę wiek wystąpienia objawów i nasilenie choroby wyróżnia się kilka postaci SMA. SMA ujawniające się dopiero w wieku dorosłym jest niezwykle rzadką odmianą choroby i stanowi około 1% wszystkich zachorowań. Pierwszym objawem jest osłabienie mięśni barków, następnie pacjent ma trudności, aby wstać z pozycji kucznej, wejść po schodach czy biegać. Pojawia się męczliwość mięśni oraz obniżenie ich napięcia. Przyczyną choroby są mutacje występujące w genie SMN1 i SMN2 – badania molekularne tych genów pozwalają potwierdzić lub wykluczyć występowanie choroby. W przypadku podejrzeń zwiększonego ryzyka wystąpienia SMA należy skonsultować się z lekarzem.
