Kariotyp – co to jest? Kiedy wykonać badanie?
Pytanie
Od kilku lat bez powodzenia staramy się z mężem o dziecko. Na ostatniej wizycie ginekolog wspomniał o konieczności wykonania kariotypu. Co to jest?
![miniatura autora](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2024/05/06110431/avatar3.png)
Odpowiedź specjalisty
Kariotyp to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach człowieka, zawierający materiał genetyczny pochodzący od obojga rodziców. W komórkach somatycznych znajdują się 23 pary chromosomów – 22 pary autosomów i dwa chromosomy płciowe. Badanie kariotypu wykonuje się zwykle z próbki krwi pobranej z żyły łokciowej. Umożliwia ono wykrycie nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów (np. trisomii 21. pary chromosomów w zespole Downa, monosomii w zespole Turnera) lub ich struktury (m.in. translokacji). Wykonanie badania należy rozważyć m.in. w przypadku podejrzenia wady genetycznej (na podstawie cech wyglądu lub obecności wad wrodzonych), niepowodzeń rozrodu, chorób genetycznych w rodzinie.
Specjalista
![miniatura autora](/_next/image/?url=https%3A%2F%2Fmedia.diag.pl%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsites%2F5%2F2024%2F05%2F06110431%2Favatar3.png&w=256&q=75)