Kariotyp – co to jest? Kiedy wykonać badanie?

Kariotyp to zestaw chromosomów znajdujący się w komórkach człowieka, zawierający materiał genetyczny pochodzący od obojga rodziców. W komórkach somatycznych znajdują się 23 pary chromosomów – 22 pary autosomów i dwa chromosomy płciowe. Badanie kariotypu wykonuje się zwykle z próbki krwi pobranej z żyły łokciowej. Umożliwia ono wykrycie nieprawidłowości w zakresie liczby chromosomów (np. trisomii 21. pary chromosomów w zespole Downa, monosomii w zespole Turnera) lub ich struktury (m.in. translokacji). Wykonanie badania należy rozważyć m.in. w przypadku podejrzenia wady genetycznej (na podstawie cech wyglądu lub obecności wad wrodzonych), niepowodzeń rozrodu, chorób genetycznych w rodzinie.