Kompleksowe badania genetyczne – które warto wykonać?

Oferta badań genetycznych jest bardzo szeroka. Obecnie stosowane nowoczesne techniki badania np. sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) czy badanie eksomu techniką WES, pozwalają na jednoczesną analizę kilkuset genów pod względem obecności mutacji. Badania genetyczne mogą kompleksowo sprawdzać genetyczne predyspozycje do wystąpienia nowotworu (np. badanie ONCO WES wykrywa warianty patogenne w obrębie 228 genów związanych z chorobami nowotworowymi układu pokarmowego, płciowego, moczowego, nerwowego, hormonalnego, ruchu, skóry, głowy i szyi, piersi, nowotworami hematologicznymi, złożonymi zespołami nowotworowymi (zespół Lyncha)) lub oceniać nosicielstwo chorób genetycznych co jest szczególnie ważne w kontekście planowania potomstwa. W ramach badania Parento Maximum analizowane jest ponad 1700 genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu ponad 1300 chorób. Badanie kariotypu umożliwia jakościową i ilościową analizę chromosomów. Badanie CARDIO WES ocenia genetyczną predyspozycję do chorób układu krążenia, analizując panel 1283 genów. Aby odpowiednio dobrać badania genetyczne, najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem.