Na co wskazuje skóra szagrynowa?
Pytanie
Dzień dobry. Podczas wizyty u lekarza usłyszałam określenie "skóra szagrynowa" w kontekście zmian skórnych mojego dziecka. Chciałabym zrozumieć, czym dokładnie jest skóra szagrynowa, jakie mogą być jej przyczyny i czy powinnam wykonać dodatkowe badania, aby sprawdzić, czy wiąże się to z jakimiś problemami zdrowotnymi?
Odpowiedź specjalisty
Skóra szagrynowa to charakterystyczna zmiana skórna przypominająca szorstką, pofałdowaną powierzchnię skórki pomarańczy Najczęściej występuje na dolnej części pleców i w okolicy krzyżowej, ale może też pojawiać się na innych częściach ciała. Skóra szagrynowa może, ale nie musi być jednym z objawów stwardnienia guzowatego, czyli choroby spowodowanej mutacją w genach TSC1 lub TSC2, które regulują wzrost komórek. Może to być również izolowana niegroźna zmiana niezwiązana z żadną jednostką chorobową. Proszę niezwłocznie udać się z dzieckiem do lekarza, który zadecyduje czy potrzebna jest dalsza diagnostyka tej przypadłości. Jeżeli lekarz po obejrzeniu zmiany i analizie ewentualnych dodatkowych objawów u dziecka zadecyduje o konieczności diagnostyki w kierunku np. stwardnienia guzowatego, zlecone zostaną Pani dziecku badania genetyczne – analiza mutacji w genach TSC1/TSC2 oraz badanie okulistyczne, badanie obrazowe nerek i w niektórych przypadkach EEG mózgu.
Specjalista
