Nieprawidłowy kariotyp a zdrowe dziecko
Pytanie
Dzień dobry. Planujemy z mężem potomstwo, ale najpierw chcemy wykonać badania, które ocenią nasze zdrowie. Wśród nich znajdują się badania kariotypu. Czy sytuacja, np. nieprawidłowy kariotyp a zdrowe dziecko jest możliwa?
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry. Badanie kariotypu umożliwia ocenę zestawu chromosomów znajdujących się w komórkach organizmu człowieka. W każdej prawidłowej komórce somatycznej człowieka znajdują się 44 chromosomy autosomalne i 2 chromosomy płci. Badanie kariotypu umożliwia ocenę nieprawidłowości w zakresie ilości chromosomów lub ich struktury. Należy pamiętać, że nie zawsze nieprawidłowy kariotyp rodziców musi oznaczać trudności w poczęciu dziecka, utrzymaniu ciąży czy wystąpienie wad genetycznych u potomstwa. Nieprawidłowy wynik badania należy skonsultować z genetykiem, który sprawdzi, czy zaburzenia chromosomalne mają wpływ na posiadanie zdrowych dzieci.