Niska waga urodzeniowa a wady genetyczne – czy istnieje związek?

Niska waga urodzeniowa może, ale nie musi wiązać się z wadą genetyczną. U znaczącej części noworodków jest wynikiem czynników całkowicie niezależnych od chorób chromosomalnych czy monogenowych np. drobna budowa jednego lub obojga rodziców, niewielkie zaburzenia funkcji łożyska niewidoczne w trakcie ciąży, poród przedwczesny czy zwykła zmienność osobnicza. Jeśli ciąża przebiegała prawidłowo, a badania prenatalne i USG nie wskazywały na wady strukturalne, sama niska masa urodzeniowa nie jest równoznaczna z podejrzeniem choroby genetycznej. W niektórych sytuacjach ograniczenie wzrastania płodowego może być elementem zespołu genetycznego. Dotyczy to przede wszystkim zaburzeń, w których dochodzi do nieprawidłowego podziału chromosomów lub mutacji wpływających na rozwój somatyczny, takich jak zespół Downa, zespół Turnera, niektóre mikrodelecje czy zespoły imprintingowe (np. zespół Pradera–Williego, zespół Silvera–Russella). W takich przypadkach niska masa urodzeniowa niemal zawsze współistnieje z innymi objawami: nieprawidłowościami budowy, charakterystycznymi cechami dysmorficznymi, wrodzonymi wadami narządów lub zaburzeniami napięcia mięśniowego tuż po urodzeniu. Jeśli niska masa jest jedynym odchyleniem, a dziecko rozwija się prawidłowo, nie ma cech dysmorfii ani problemów zdrowotnych, zwykle traktuje się ją jako wariant normy i nie ma potrzeby wykonywania specjalistycznych badań genetycznych. Natomiast w sytuacji, gdy niskiej wadze towarzyszą inne nieprawidłowości rozwojowe lub wrodzone, lekarz może rozważyć pogłębioną diagnostykę, dobieraną indywidualnie do obrazu klinicznego dziecka.