O czym mogą świadczyć ruchy pląsawicze?

U dzieci ruchy pląsawicze mogą wynikać z chorób uwarunkowanych genetycznie, choć nie stanowią one najczęstszej przyczyny tego objawu. Zwykle dotyczą one chorób ośrodkowego układu nerwowego, w których dochodzi do uszkodzenia struktur odpowiedzialnych za koordynację ruchów. Jednym z przykładów jest choroba Huntingtona, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i spowodowana mutacją w genie HTT. W jej młodzieńczej postaci, rozwijającej się przed 20. rokiem życia, oprócz pląsawicy mogą pojawić się również sztywność mięśni, trudności w chodzeniu, spowolnienie ruchowe oraz zmiany w zachowaniu. Inną chorobą jest łagodna rodzinna pląsawica, najczęściej związana z mutacjami w genie NKX2-1. Objawy pojawiają się w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości, choroba nie prowadzi do postępującego otępienia. Kolejną jednostką jest choroba Wilsona, przekazywana w sposób autosomalny recesywny i wynikająca z mutacji w genie ATP7B. Powoduje ona nieprawidłowy metabolizm miedzi, prowadzący do jej gromadzenia w wątrobie, mózgu i innych narządach. Pierwsze objawy neurologiczne, w tym pląsawica, mogą pojawić się u młodzieży, a wraz z nimi zaburzenia psychiczne, drżenie, dystonia lub sztywność mięśni. W jej diagnostyce kluczowe są badania laboratoryjne i obrazowe, a testy genetyczne pełnią rolę uzupełniającą. Niektóre wrodzone choroby metaboliczne, jak wybrane leukodystrofie czy zaburzenia mitochondrialne, również mogą przebiegać z ruchami pląsawiczymi. Przykładem jest neurodegeneracja z odkładaniem żelaza w mózgu (NBIA), związana z mutacjami w różnych genach, prowadząca do postępującego uszkodzenia jąder podstawy mózgu.