Spektrum autyzmu a autyzm – czym się różnią?

Autyzm i spektrum autyzmu to pojęcia często używane zamiennie, ale istnieje między nimi różnica. Spektrum autyzmu – obejmuje cały zakres zaburzeń neurorozwojowych o różnym nasileniu, od łagodnych po ciężkie, natomiast autyzm to określenie cięższej postaci zaburzenia, w której objawy są wyraźne i obejmują znaczne trudności w komunikacji, interakcjach społecznych i zachowaniu. Nie istnieje jednoznaczny test np. badanie krwi na autyzm. Diagnoza tego schorzenia opiera się głównie na obserwacji zachowań dziecka i wywiadzie z rodzicami. U około 30% pacjentów autyzm może mieć podłoże genetyczne, w tym w około 3% przypadków wiąże się z występowaniem nieprawidłowości w chromosomie 15 lub 16, np. mutacji 15q11-q13, 16p11. U niektórych pacjentów zleca się wykonanie badań genetycznych w kierunku zespołu Retta, stwardnienia guzowatego, zespołu Cowdena lub zespołu łamliwego chromosomu X, aby sprawdzić czy dziecko nie cierpi na wymienione zaburzenia genetyczne, które mogą dawać objawy charakterystyczne dla spektrum autyzmu.