W jaki sposób diagnozowany jest zespół Larsena?
Pytanie
Witam, jesteśmy w trakcie diagnozowania problemów zdrowotnych u naszego dziecka. Lekarze podejrzewają zespół Larsena. W jaki sposób można potwierdzić tę chorobę?
Odpowiedź specjalisty
Zespół Larsena jest rzadko występującą chorobą genetyczną, która spowodowana jest mutacjami w genie FLNB, zlokalizowanym na chromosomie 3. Cechami charakterystycznymi tej choroby jest przemieszczenie dużych stawów, np. biodrowego, występowanie stopy końsko-szpotawej, spłaszczona część środkowa twarzy, szeroko rozstawione gałki oczne, skolioza i kifoza szyjna, zapadnięta część kostna grzbietu nosa, niski wzrost, rozszczep podniebienia oraz wydatne czoło. Do postawienia diagnozy zespołu Larsena oprócz analizy obrazu klinicznego choroby zalecane jest wykonanie badania genetycznego sprawdzającego obecność mutacji w genie FLNB.
Specjalista
