Wrodzony niedosłuch u dziecka – jakie badania genetyczne wykonać?

Wrodzony niedosłuch u dzieci bardzo często ma uwarunkowanie genetyczne, nawet jeśli w rodzinie wcześniej nikt nie miał podobnych problemów. Wynika to z faktu, że wiele form niedosłuchu dziedziczy się autosomalnie recesywnie – rodzice są wtedy zdrowymi nosicielami mutacji i nie mają żadnych objawów, natomiast dziecko rozwija niedosłuch, gdy odziedziczy dwie wadliwe kopie genu. Najczęściej dotyczy to mutacji w genach związanych z funkcjonowaniem ślimaka, takich jak np. GJB2, GJB6, które odpowiadają za tzw. niedosłuch niesyndromiczny, czyli niedosłuch jako jedyną nieprawidłowość. Istnieją także rzadsze postaci syndromiczne, w których niedosłuch jest częścią większego zaburzenia genetycznego, ale w takich przypadkach zwykle pojawiają się dodatkowe objawy, np. zaburzenia widzenia, równowagi, barwy tęczówek, funkcji tarczycy lub wzrostu. Jeśli u dziecka niedosłuch jest izolowany, bez innych nieprawidłowości, najczęściej wynika z mutacji w jednym z genów odpowiedzialnych za słuch. Wrodzony niedosłuch jest wskazaniem do wykonania badań genetycznych, ponieważ pozwalają one ustalić przyczynę, określić rokowanie, dobrać odpowiednie leczenie i określić ryzyko dla kolejnych ciąż. Zazwyczaj rozpoczyna się diagnostykę od panelu genów niedosłuchu, a badania rodziców wykonuje się wtedy, gdy u dziecka wykryje się konkretną mutację i konieczna jest ocena nosicielstwa.