Za co odpowiada mutacja PALB2?
Pytanie
Witam, moja mama po cyklicznych badaniach dostała sugestię, aby zbadać wiele parametrów, jest w tym także mutacja PALB2. Za co odpowiada ta mutacja i kiedy się ją bada?
Odpowiedź specjalisty
Gen PALB2 uczestniczy w procesie naprawy uszkodzonego DNA. Mutacje genu PALB2 są przyczyną występowania niedokrwistości Fanconiego jak również zwiększają ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych, np. raka piersi charakteryzującego się cięższym przebiegiem i gorszym rokowaniem. U bezobjawowych pacjentek, które są nosicielkami mutacji opisanego genu, niezwykle istotne jest wykonywanie systematycznych badań profilaktycznych w kierunku nowotworu piersi, aby wykryć chorobę we wczesnym stadium i wdrożyć odpowiednie leczenie. Materiałem biologicznym niezbędnym do badania nosicielstwa mutacji genu PALB2 jest próbka krwi żylnej.
Specjalista
