Zespół delecji 1p36 – co to za choroba?

Dzień dobry. Zespół delecji 1p36 spowodowany jest utratą fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 1. W wyniku tej zmiany genetycznej dochodzi do powstania wielu wad rozwojowych wpływających na jakość i długość życia pacjentów. Do najczęściej występujących zaburzeń w przebiegu zespołu delecji 1p36 zalicza się: rozszczep wargi i podniebienia, niezstąpienie jąder do moszny, niedosłuch, wrodzone wady serca, nieprawidłowości w budowie struktur układu nerwowego, kardiomiopatię rozstrzeniową opóźnienia wzrostu i rozwoju psychoruchowego oraz charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego. Pacjenci mają m.in. małe rozmiary czaszki, zwiększone wymiary ciemiączka przedniego, małe, nisko osadzone, spłaszczone uszy oraz głęboko osadzone oczy. Ryzyko wystąpienia tej choroby u płodu może być oszacowane już w trakcie ciąży za pomocą nieinwazyjnych badań prenatalnych np. testu SANCO lub po urodzeniu dziecka – zespół delecji 1p36 diagnozuje się za pomocą badania kariotypu.