Zespół Downa – czy jest chorobą dziedziczną?
Pytanie
Mam 3-letnią córkę z zespołem Downa i jestem w 11. tygodniu drugiej ciąży. Czy istnieje możliwość, że córka odziedziczyła chorobę od nas? Czy powinnam wykonać badanie genetyczne w ciąży?
![miniatura autora](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2024/05/06110431/avatar3.png)
Odpowiedź specjalisty
Tak, istnieje szansa, że zespół Downa został odziedziczony od rodzica. Chociaż jest to zaledwie odsetek (1%) wszystkich przypadków trisomii 21. chromosomu, zespół Downa może być konsekwencją translokacji. Oznacza to, iż część chromosomu 21. znajduje się w obrębie innego, zwykle z pary 14., i może być przekazana dziecku. W 99% przypadków choroba nie jest jednak dziedziczona, a wyniki badań genetycznych (kariotypu) matki i ojca nie wykazują nieprawidłowości. W Pani przypadku należy jednak skontaktować się z lekarzem i wykonać badanie genetyczne, np. nieinwazyjny i bezpieczny test Sanco. Specjalista może skierować Panią także na badania inwazyjne, np. na amniopunkcję.
Specjalista
![miniatura autora](/_next/image/?url=https%3A%2F%2Fmedia.diag.pl%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsites%2F5%2F2024%2F05%2F06110431%2Favatar3.png&w=256&q=75)