Rak piersi - przewidzieć zagrożenie

Jedną z metod profilaktyki raka piersi jest wykonanie badań laboratoryjnych z zakresu biologii molekularnej, które pozwalają na wykrycie podwyższonego ryzyka choroby. Podstawowym, rekomendowanym dla wszystkich zdrowych kobiet badaniem jest stwierdzenie lub wykluczenie mutacji genu BRCA1 oraz BRCA2.

Rak piersi – czy da się przewidzieć zagrożenie?

Rak piersi należy do najczęstszych nowotworów złośliwych, rozpoznawanych u kobiet w Polsce: rocznie notuje się ponad 10 000 nowych przypadków choroby. Ryzyko wystąpienia raka piersi rośnie wraz z wiekiem, zwłaszcza po menopauzie. Liczba zachorowań zaczyna zwiększać się już u kobiet w wieku 35-39 lat, osiągając wartość szczytową około 60 roku życia. Najbardziej narażone są te kobiety, których matka lub siostra (krewne I stopnia) chorowały na ten nowotwór. Innymi czynnikami mogącymi zwiększyć ryzyko choroby są:

• wczesny wiek pierwszej miesiączki,
• późny wiek menopauzy,
• brak ciąży,
• późny wiek pierwszej ciąży,
• brak karmienia piersią lub krótkotrwałe karmienie piersią,
• narażenie na promieniowanie jonizujące w młodym wieku,
• długotrwałe stosowanie środków antykoncepcyjnych,
• otyłość,
• dieta wysokotłuszczowa,
• cukrzyca,
• nadmierne spożywanie alkoholu.

Aby zwiększyć swoje szanse na uniknięcie zachorowania, warto pamiętać o odpowiednich działaniach profilaktycznych, rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne. Oprócz regularnych wizyt u lekarza ginekologa, w trakcie których powinien on zebrać wywiad chorobowy i wykonać badanie przedmiotowe piersi,  każda kobieta, która ukończyła 20 r.ż. powinna raz w miesiącu wykonać samobadanie piersi. Badanie palpacyjne (przez dotyk) powinno obejmować obie piersi i węzły chłonne po obu stronach ciała. Szczególną uwagę należy zwrócić na górny boczny kwadrant gruczołu piersiowego, gdyż około 50% nowotworów piersi jest zlokalizowanych właśnie w tej okolicy.  Co dwa lata diagnostykę warto uzupełnić o USG piersi, które po przekroczeniu 40 r.ż. powinny być połączone z coroczną mammografią lub rezonansem magnetycznym.

Kobiety, u których w bliskiej rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi, powinny być poddane szczególnej opiece medycznej, ze względu na możliwość podwyższonego ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka gruczołu sutkowego. Powinny one także zostać skierowane na wykonanie badań genetycznych, oceniających czy są nosicielkami mutacji genetycznej, znacząco zwiększającej ryzyko wystąpienia u nich raka piersi, ale także raka jajnika i innych rodzajów nowotworów.

Podstawowym badaniem, od którego dobrze jest zacząć diagnostykę molekularną, jest stwierdzenie lub wykluczenie mutacji genu BRCA1 oraz BRCA2.

Geny BRCA1 i BRCA2 należą do grupy genów kontrolujących prawidłowe podziały komórkowe, a kodowane przez nie białka zapobiegają rozwijaniu się guza nowotworowego, m. in. poprzez naprawę uszkodzonego DNA. Mutacja genów BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko zachorowania na raka sutka zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn, nawet dziesięciokrotnie, w porównaniu do ryzyka występującego w całej populacji. Szacuje się że w Polsce ok. 1 na 400 kobiet jest nosicielką mutacji w obrębie jednego z tych genów.

Dzięki rozwojowi diagnostyki molekularnej, możliwe jest wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi, na długo przed wystąpieniem choroby, zwiększając szanse pacjentki na długie i zdrowe życie.

W praktyce, badanie to polega na pobraniu próbki krwi lub wymazu z policzka i wyizolowaniu z niego materiału genetycznego, a następnie przebadaniu go w laboratorium posiadającym pracownię biologii molekularnej.

Zakres badania może być różny i obejmować:

• analizę pojedynczej zmiany, jeżeli wiadomo jaka mutacja występowała u krewnych pacjentki,
• kilkanaście najczęstszych mutacji, występujących w polskiej populacji,
• sekwencjonowanie całych genów, metodą NGS, co pozwala wykryć wszystkie możliwe mutacje, również te nietypowe i rzadziej spotykane.

Dlaczego warto się badać?

Przede wszystkim należy pamiętać, że choć predyspozycje genetyczne znacznie zwiększają ryzyko raka piersi, to nie są jednoznaczne z wyrokiem. Wczesne rozpoznawanie nowotworów w grupach dziedzicznie zwiększonego ryzyka pozwala na ustalenie optymalnych programów profilaktyki przeciwrakowej.

Jeżeli wynik badania wskazuje na obecność mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2, pacjentka powinna być objęta poradą lekarza genetyka oraz poradni onkologicznej i częściej wykonywać badania profilaktyczne. Dobrze również, aby zadbała o zdrową dietę, odpowiednią ilość ruchu i higieniczny tryb życia, a także o równowagę hormonalną swojego organizmu.

Od stycznia 2019 roku kobiety obciążone mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 mają także możliwość wykonania zabiegu profilaktycznego usunięcia piersi, czyli mastektomii, z pełną refundacją jej kosztów. Decyzja o tak radykalnym kroku musi być jednak skonsultowana z lekarzem oraz psychologiem i poprzedzona rozważeniem wszystkich jej potencjalnych konsekwencji.

Dr n. med. Magdalena Macko

Piśmiennictwo:

Bednarek A., Płuciennik E., Kordek R., Kusińska R.: „Nowe molekularne czynniki prognostyczne u chorych na raka piersi.” Współczesna Onkologia 2004, 6:296-302.
Romanowicz-Makowska H., Sobczuk B., Smolarz B., Zadrożny M., Westfal B., Stetkiewicz T., Kulig A.: „Znaczenie mutacji genu BRCA1 i polimorfizmu G/C RAD51 w raku piersi.” Przegląd Menopauzalny 2005, 3:10-14.
Kozak A., Sielużycka J., Pronbis J., Ząbkowska K., Górnasiowa M., Pawlak W.Z.: „Testy genetyczne w ocenie ryzyka zachorowania na dziedzicznego raka piersi i jajnika.” Współczesna Onkologia 2002, 6,4:201-204.
Pająk J., Cieśla-Mykała J., Stajszczyk M., Machalski M.: „Guz przydatkóa. u kobiety po menopauzie, 16 lat po leczeniu raka piersi z towarzyszącym wzrostem stężenia CA-125 i CA 15-3 we krwi.” Współczesna Onkologia 2002, 6,7:451-457.
Prof. dr hab.n.med. Marek Spaczyński : „Rekomendacje Zarządu Głównego PTG w sprawie profilaktyki i wczesnej diagnostyki zmian w gruczole sutkowym.” 23.02.2005.
Paduch R., Klatka J.: „Markery nowotworowe.” Onkologia Polska 2003, 6,2:77-82.