Aktywność beta-glukozydazy - diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana

Diagnostyka chorób spiechrzeniowych:  choroby Gauchera i choroby Wolmana. Lizosomalne choroby spichrzeniowe (ang. lysosomal storage disorders; LSDs) są grupą zróżnicowanych chorób wrodzonych powodowanych mutacjami genów kodujących enzymy lizosomalne degradujące określone związki biochemiczne lub białka transportowe usuwające z lizosomów produkty zdegradowanych związków. Upośledzenie funkcji lizosomów związane z defektami enzymatycznymi prowadzi do zaburzeń pracy komórek i funkcji tkanek (spichrzania substratu), w konsekwencji do rozwoju objawów klinicznych. Nosicielem genów LSDs jest średnio jedna na 20 osób, a większość chorób dziedziczy się recesywnie, autosomalnie. LSDs  są klasyfikowane w zależności od rodzaju spichrzanego substratu, stąd choroba Gauchera zaliczana jest do gangliozydoz (sfingolipidoz). Powodowana jest obniżeniem aktywności enzymów lizosomalnych degradujących składniki błon komórkowych (np. beta-glukocerebrozydazy) oraz regulatorów szlaków sygnałowych. Nierozłożone substancje tłuszczowe gromadzone są w narządach wewnętrznych: m.in. w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. Objawy choroby zbliżone są do objawów występujących w chorobach hematologicznych i obejmują: powiększenie wątroby i śledziony, małopłytkowość, niedokrwistość, zmiany kostne. W populacjach zachodnich częstość choroby Gauchera szacowana jest na 1/40 000 do 1/60 000 urodzeń. Choroba Wolmana jest lipidozą – chorobą spichrzania estrów cholesterolu, spowodowaną bardzo poważnym deficytem lizosomalnej lipazy -   esterazy cholesterolowej, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Prowadzi do masywnego gromadzenia estrów cholesterolu i trójglicerydów przede wszystkim w wątrobie i śledzionie. Jej częstość oceniana jest na 1/100 000 urodzeń.